【博爱 健康】国际罕见病日：走进罕见病的世界

罕见病中会有一些相对“常见”疾病，如因“冰桶挑战”而被大众熟悉的渐冻症、月亮孩子——白化病、21-羟化酶缺乏症、杜氏肌营养不良症（DMD)、脊髓性肌萎缩症（SMA)、先天性肾上腺皮质增生症、系统性硬化症、孤独症/自闭症、生长发育迟缓等。

虽名为“罕见”，但因世界人口基数庞大，所以罕见病其实并不“罕见”。我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。所以罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

（1）诊断难

罕见病与常见病的临床表现重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。

（2）治疗难

目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中，47种全球都没有治疗药物，国内有明确治疗药物的仅36种。

（3）费用高

多数罕见病检测方法复杂，设备、试剂昂贵，治疗费用每年数十万到数百万元不等。

（1）一级预防——孕前

进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前进行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

 

（2）二级预防——产前

通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

（3）三级预防——新生儿

部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。